ダウン症とは、通常は2本の21番染色体が1本過剰で3本存在する疾患です。ダウン症候群、21トリソミーとも呼ばれます。
出生後には、筋緊張の低下、短頭、特有の顔立ちの症状が出やすくなります。重度の内臓合併症がなければ平均余命は50歳を超え、言語機能発達遅延を主とする中等度~重度の知能障害があります。
| 全体 | 1.5 | 1/650 |
| 30歳 | 1.4 | 1/700 |
| 34歳 | 2.0 | 1/500 |
| 35歳 | 2.2 | 1/450 |
| 36歳 | 2.5 | 1/400 |
| 37歳 | 4.0 | 1/250 |
| 38歳 | 5.0 | 1/200 |
| 39歳 | 6.5 | 1/150 |
| 40歳 | 10.0 | 1/100 |
| 41歳 | 12.5 | 1/80 |
| 42歳 | 16.5 | 1/60 |
| 43歳 | 20.0 | 1/50 |
| 44歳 | 25.0 | 1/40 |
ダウン症児は35歳過ぎの高齢出産で確率が高くなるといわれますが、リスクは35歳からいきなり増えるわけではありません。（表は日本母性保護産婦人科医会の周産期と遺伝：ダウン症出産の危険率）
高齢出産では出生前診断（出生前検査）でダウン症や染色体異常を調べることもできますがこれには賛否両論があります。
正しくダウン症を判断するには羊水穿刺（ようすいせんし）といって、針でおなかに小さな穴を開けて羊水を採取する検査がありますが、この検査にはわずかながら流産や感染症を起こすというリスクがあるのです。
そのため出生前診断は強制的に施行される検査ではなく、あくまでダウン症や染色体異常を心配する夫婦の希望で行われます。
年齢とともにダウン症の子どもが産まれる確率が高くなることは事実ですが、例えば44歳でも「40分の39」は健康的な赤ちゃんを産むチャンスがあるのです。この確率をどう捉えるか、あるいは産まれてくる赤ちゃんがもしダウン症だったらと客観的に夫婦で考えることが必要になります。
ここに素晴らしい歌があります：天国の特別な子ども
